難病ゲノム等情報利活用検証事業

事業の目的

全ゲノム解析等で得られた全ゲノムデータ等について、難病患者の心情や個人情報の取扱いに留意しつつ、製薬企業等（学術研究機関を含む。）が利活用できる仕組みを試行的に構築し、検証することを目的とする。

現状・課題

「全ゲノム解析等実行計画」においては、全ゲノム解析等を通じて、難病の早期診断、新たな治療法の開発などを着実に推進することとなっている。また、令和７年度には全ゲノム解析等に関連し、新たに設立される事業実施組織のもとで、製薬企業等が全ゲノムデータ及び臨床データ（以下「全ゲノムデータ等」という。）を利活用できるようになる見込みである。これまでの難病研究は、それぞれの難病の領域ごとに構築された厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業（以下「難病研究班」という。）において、レジストリ構築や病態解明を中心とした研究が進められてきた。しかしながら、全ゲノム解析等の技術の向上や遺伝子治療等の研究開発手法の進歩に伴い、疾患横断的な新規治療法等の開発の重要性が一層高まると考えられる。このため令和７年度以降は、事業実施組織が一元的に全ゲノムデータ等を管理したうえで、製薬企業等が利活用できる仕組みを構築することで、疾患横断的な新規治療法等の開発を行えるようにする必要があるため、本事業は令和６年度で終了し、事業実施組織へ移管された。

行政事業レビュー推進チームの所見

事業は当初の予定通りの成果を達成したため、令和６年度をもって終了すること。

事業所管部局による点検・改善

試行的な利活用環境テストの実施回数および手順書の改訂については１回にとどまったが、これらは１年を通して行うものであるため、妥当な結果だといえる。一方、本事業への参加企業数は21企業と大幅に増加しており、製薬企業等が利活用できる仕組みの構築に大きく寄与した。

改善の方向性

本事業を通して得られた知見は、他の事業にも活用していく。